Genetische Genealogie

Enige tijd geleden heb ik me aangemeld voor een genealogisch DNA onderzoek bij Familytree DNA kortweg FTDNA. Na een eerste test kwam ik op weinig matches en de haplogroup classificatie was toch nog wat beperkt. Eind vorig jaar heb ik daarom eerst een full mtDNA sequence laten doen en kwam toen de resultaten beschikbaar kwamen het Genea 2.0 project van National Geographic tegen. Omdat mijn Y-DNA test nog geen goede classificatie had opgeleverd heb ik na enig wikken en wegen toch maar besloten de Genea 2.0 testkit te bestellen. Dit ondanks dat hiermee ook mijn reeds bekende mtDNA test volledig herhaald zou worden. Er zou daarentegen voor mijn Y-DNA een zeer uitgebreide test gedaan worden die via losse testen op markers vele malen duurder zou uitpakken.
Effin de test heb ik besteld en mijn DNA swap ingestuurd. Je ontvang een speciaal wattenstaafje dat je langs de binnenkant van je want moet halen, daarna stop je het in een minicontainer die je per post terugstuurt naar het laboratorium. Na een week of zes kun je via hun website waar je je kitnummer hebt geregistreerd de resultaten bekijken.

Na weken spanning zijn dan eindelijk alle resultaten bekent en heb ik nu een aardig beeld gekregen van mijn DNA herkomst. Er zijn 4 soorten testen gedaan. Als eerste dus de volledige mtDNA sequencing waar ik het resultaat eigenlijk al van had. Verder een zeer uitgebreide Y-DNA test die op slimme wijze alle bekende markers test en bepaalt wat je meest recente mutatie is. Vervolgens maken ze een profiel van al je chromosomen waardoor ze een aardige inschatting kunnen maken van je etnische herkomst en als laatste doen ze een berekening om te schatten hoeveel procent van je DNA afstamt van Neanderthalers en Denisovan.
Via de website krijg je een uitgebreide beschrijving van het resultaat en wat dit voor jou afstamming betekent.  Omdat ik ook al een account had bij FTDNA en zij samen met NGC de DNA chip hebben ontwikkeld die de uitgebreide test mogelijk maakt kon ik mijn resultaten weer terugladen naar FTDNA die nog wat extra informatie geeft over waar je nu precies in de mtDNA en Y-DNA stamboom thuishoort.  FTDNA heeft inmiddels een zeer grote database en levert je ook een lijst van matches van andere testers waar jou DNA een grote overeenkomst mee vertoont wat duidt op een min of meer recente gemeenschappelijke voorouder. Min of meer omdat de gemeenschappelijke voorouders of MRCA (Most Recent Common Ancestor) van je matches kan oplopen tot 24 generaties wat je richting de 14e eeuw brengt en dat is toch ruim voor de tijd van doopboeken en gerechtelijke en notariele archieven. Er zijn maar weinig mensen die hun lijn tot die tijd kunnen traceren in de puur mannelijke of vrouwelijke lijn. Er zijn echter aardig wat succesverhalen bekend van mensen die via het DNA onderzoek hun genealogische gegevens van de vroegste generaties konden uitbreiden en onverwachte moderne nakomelingen die soms ook wat laten we zeggen correcties vereisten in de lijn van het papieren onderzoek.

Voor mijn profiel heb ik helaas weinig zinvolle matches kunnen vinden. Alleen op lage resolutie kwamen er wat matches naar voren maar deze zijn verspreid over europa en hebben een oudst bekende voormoeder die 200 jaar na mijn oudst bekende voormoeder leefde en de waarschijnlijkheid van een gemeenschappelijke voorouder lag pas bij 20 generaties en dat is weer ruim 200 jaar voor mijn oudst bekende voormoeder. Weinig kans dus dat  daar een gemeenschappelijke voorouder mee gevonden kan worden.

Tijd om mijn persoonlijke resultaten wat nader te bekijken. Het eerste resultaat is een bevestiging van wat mijn kwartierstaat mij al vertelde. Met nagenoeg al mijn voorouders tot 13 generaties stevig gevestigd in de regio van Vlaanderen tot Drenthe was het geen verrassing dat mijn etniciteit is vastgesteld als typisch Noord Europees.

Uiteraard is tegenwoordig iedereen een mix van oude genetische populaties. Recent vond ik een artikel op Internet waarin een wiskundig model wordt gepresenteerd waarmee men heeft berekent dat alle nu levende Europeanen minstens 1 gemeenschappelijke voorouder hebben die slechts een paar honderd jaar geleden geleefd moet hebben.  Ook hebben ze met dit model een berekening gemaakt waarmee wordt gesteld dat alle Europeanen die 1000 jaar geleden leefde (voor zover zij nog hedendaags levende nakomelingen hebben) voorouder zijn van alle nu levende Europeanen (Chang, 1999). Kort geleden hebben twee onderzoekers (Ralph en Coop, 2013) een onderzoek gedaan naar stukken gemeenschappelijk DNA in personen uit heel Europa waarin zij de resultaten van Chang hebben kunnen bevestigen. Ze konden duidelijke segmenten herkennen die specifiek zijn voor de verschillende regio's in Europa. Ze hebben ook gekeken naar een gemeenschappelijke voorouder tussen verschillende landen van Europa en vonden dat sommige landen veel minder verwant zijn met elkaar dan andere.

Deze uitkomsten klinken misschien onrealistisch maar zijn goed te begrijpen als je de volksverhuizingen waarover we allemaal hebben geleerd op de lagere school in ogenschouw neemt.  Met de vele migraties van bevolkingsstammen in Europa die sinds de Romeinen en ver daarvoor hebben plaatsgevonden is het niet moeilijk te begrijpen hoe alle Europeanen verwant zijn aan elkaar. Hoewel dus bepaalde genetische kenmerken wel duidelijk herkenbaar zijn voor bepaalde oorsprongsgebieden zal iedereen uiteindelijk een mix van kenmerken van verschillende etnische oorsprong in zijn DNA hebben.  Voor mensen uit Nederland,  Duitsland en Engeland is de mix dus zoals het plaatje aangeeft en kan ik dus vast stellen dat ik geheel voldoe aan het gemiddelde verwachtingspersoon van een Noord Europeaan. Mijn eigen papieren onderzoek dat voor nagenoeg al mijn voorouders teruggaat tot rond 1600 bevestigt ook dat op een enkele Duitse immigrant na inderdaad al mijn voorouders van omnabij de eerste 13 generaties uit de regio van de Lage Landen komen.

Van mijn mtDNA is vastgesteld dat ik behoor tot haplogroup H1 ( Extra Mutations; 309.1C, 309.2C, 315.1C, 522.1A, 522.2C, T3083C, A9033G, G14560A).
Deze haplogroup is volgens wikipedia gevormd in West Asia zo'n 13.000 jaar geleden en vandaar uit Europa ingetrokken. Momenteel geeft de migratiekaart van haplogroepen van National Geographic aan dat de haplogroup H1 onderdeel uitmaakt van een migratiegroep die vanuit het midden-oosten in de tijd van de landbouwrevolutie richting Europa is getrokken langs de middelandse-zee kustgebieden, helaas vermelden ze dit zonder tijdsaanduiding. In een wetenschappelijke studie wordt gesteld dat de H1 haplogroup in west-europa zo'n 14-16.000 jaar oud is hetgeen hem plaatst ruim voor de het laatste ijstijd maximum zo'n 10.000 jaar geleden. Algemeen wordt aangenomen dat deze haplogroup die zeer dominant aanwezig is in Europa en nauwelijks daarbuiten voorkomt, na het einde van de ijstijd vanuit het Iberisch schiereiland (Spanje) Europa opnieuw bevolkt heeft. Hij wordt geassocieerd met de Magdalenian cultuur die zich uitstrekte tot in het huidige België. Dit zou verklaren waarom bijna de helft van de hedendaagse Europeanen tot deze groep behoort. Een studie van DNA profielen van een oude begraafplaats van 5000 jaar geleden in zuid-Frankrijk geeft in ieder geval weer dat de H1 groep daar al aanwezig was. Dit is echter weer te jong om echt uitsluitsel te geven of de groep nu bij de oude jager-verzamelaars hoort of bij jongere migratiegroepen die de landbouw naar Europa hebben gebracht. Opvallend is wel dat van andere oude menselijke fossielen die ouder zijn relatief lage presentaties van H1 (en de moedergroep H) voorkomen. Maar het zijn steeds maar kleine groepen dus dit geeft onvoldoende statistische informatie over het hele Europese gebied.

Opmerkelijk in mijn mtDNA resultaten is dat ik niet tot 1 van de subgroepen behoor van H1. Wel heb ik zelf vastgesteld dat 1 van mijne extra mutaties hoort bij de H1v1b (G14560A) groep die in een recente studie voornamelijk wordt geassocieerd met de Tureq stam in Noord-Afrika.  De mutaties horend bij de moedertak van deze subgroep (H1v1 en H1v) ontbreken echter weer. Vreemd genoeg hoort de mutatie ook bij groep HV7 ook hier missen weer andere mutaties die op het pad naar deze groep liggen.
Het blijft dus nog even een vraag waar mijn mtDNA precies vandaan komt. Het zou kunnen dat mijn mtDNA, die in oorsprong weliswaar een zeer oude en zeer Europese groep vormt, toch van een meer recente migratie richting noord-Europa afkomstig is.  Laten we tenslotte niet vergeten dat de Romeinen zo'n 2000 jaar geleden veelvuldig slaven uit de veroverde gebieden in dienst hadden en deze ook ongetwijfeld nageslacht hebben opgeleverd in de gebieden waar zij door de Romeinen naar toe zijn gebracht. Wel kan worden vastgesteld dat de H1 groep met al zijn subgroepen zeer dominant is in Europa

Verdeling van haplogroup R-U106 over Europa (van Genographic 2.0 beta project)

Mijn Y-DNA is minder verrassend.  Ik behoor tot de haplogroup R-U106.  Deze mutatie is typisch voor Noord-Europa en heeft zijn sterkste vertegenwoordiging in de lage landen.  Deze mutatie staat ook bekend als R1b1a2a1a1 of R-S21. Hij wordt wel geassocieerd met de germaanse stammen met name de Friezen/Saxen, Franken en Lombarden. Er is echter nog geen nauwkeurige tijdschatting voor de leeftijd van deze mutatie en het is bijzonder gevaarlijk om verspreiding van cultuur te koppelen aan migratie van stammen en bevolkingsgroepen en al helemaal om deze migraties te koppelen aan specifieke mutaties in ons DNA. 
De huidige inzichten herkennen de oorsprong van de R1-tak in Eurasia minstens 18.500 jaar geleden. Via de steppen van Azie zijn mijn voorouders Europa ingetrokken. Mogelijk pas na de laatste ijstijd is er een split ontstaan in R1a en R1b.  De eerste komt nu voornamelijk in Oost-Europa voor terwijl de tweede dominant is in West-Europa. De R-U106 mutatie is weer een afsplitsing van R1b en zeer waarschijnlijk in West_Europa gevormd. Verder onderzoek gaat hopelijk nog wat meer inzicht geven hoe oud de R-U106 mutatie is en of deze kan worden geassocieerd met specifieke migratie patronen in pre-historisch West-Europa.

Er zijn nog diverse subgroepen geïdentificeerd onder R-U106 en ik behoor tot R-Z306 (met de 2014 versie van de haplotree is dit gewijzigd in R-Z156) maar van deze mutatie is nog te weinig bekend om hier  iets zinnigs over te zeggen. Er zijn op dit moment maar 12 andere mensen in de gehele database van National Geographic (totaal een half miljoen deelnemers) waar deze mutatie is vastgesteld en er is geen direct verband tussen deze personen te vinden.

Het laatste resultaat dat National Geographic mij presenteerd is een percentage Neanderthaler en Denisovan DNA dat ze hebben berekend. DNA studies wijzen uit dat de eerste moderne mensen die Europa binnentrokken vanuit het midden-oosten via de steppen van midden Azie zich hebben vermengd met de Neanderthalers die zij daar aantroffen. De oudste Neanderthaler botten de zijn gevonden zijn gedateerd op 28.000 jaar oud. De Cro-Magnon mens verschijnt zo'n 43.000 jaar geleden op het Europese continent. De Cro-Magnon ware de eerste moderne mensen die zich in Europa vestigde, ze hebben dus ruim de tijd gehad om zich met de lokale Neanderthaler bevolking te vermengen.
Ook in Oost-Azie zijn onze voorouders in aanraking gekomen met oudere menssoorten. De Denisovan is geidentificeerd aan de hand van DNA dat uit de paar gevonden botten en tanden is teruggewonnen. Daarom weten we dat deze menselijke voorouder duidelijk moet worden onderscheiden van de Neanderthaler. Het verschil in mtDNA baseparen tussen Neanderthalers en moderne mensen is ongeveer 200. Dat tussen moderne mensen en Denisovan is ongeveerd 350. Daarmee leefde de gemeenschappelijke voorouder tussen de Denisovan en de moderne mensen zo'n 1 miljoen jaar geleden. Men beschouwd de Denisovan daarom als een lokale variant van de Homo Erectus die al miljoenen jaren eerder het Aziatische en Europese continent heeft bevolkt. Ook met de Denisovan heeft de moderne mens zich vermengd. En de latere menging van Aziatische en Europese bevolkingsgroepen levert dus dat mijn DNA nu 2,9% Neanderthaler DNA bevat en 2,3% Denisovan DNA.  De getallen zijn een schatting op basis van enkele DNA fragmenten die als typisch Neanderthaler of typisch Denisovan zijn gesteld. De uitkomsten zijn dan ook nog aan verandering onderhevig wanneer de technieken zich weer verbeteren en het inzicht over de geschiedenis van ons DNA groter wordt. De deelname aan het Genographic 2.0 project zal het onderzoek verder helpen doordat meer moderne DNA monsters beschikbaar komen voor onderzoek.

De zoektocht naar de betekenis van mijn resultaten heeft mij veel geleerd over oude culturen in Europa en de vele migratiestromen die Europa zijn binnengekomen.  De verbintenis met bevolkingsgroepen die nu leven tussen Libanon en India is veel groter dan ik had gedacht. Dit heeft mijn beeld over de oorsprong van Europeanen sterk verrijkt. Ik blijf de ontwikkelingen op het gebied van genetische genealogie zeker volgen en hoop nog over veel interessante nieuwe ontdekkingen te mogen lezen. Wie weet komt er nog eens een nauw verwante bovendrijven die helpt om mijn stamboom weer een paar generaties verder terug te brengen.